0.png)
Nos últimos anos, apesar da sua raridade, algumas síndromes cromossômicas ganharam maior relevância nos meios acadêmicos e nas mídias. Essas síndromes são causadas por alterações sejam na estrutura ou na quantidade dos cromossomos que podem levar a uma extensão de síndromes como: Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner e Síndrome de Patau. As alterações nos cromossomos geram essas Síndromes porque cada mudança na estrutura ou quantidade dos cromossomos pode gerar uma quantidade de apresentações clínicas que denominamos como Síndrome. No caso da Síndrome de Patau o indivíduo contém pelo menos algumas células do corpo com alteração no cromossomo 13, essa alteração seria uma trissomia gerando uma cópia exata extra do cromossomo 13.
Qual apresentação clínica?
A Síndrome de Patau é comumente caracterizada por: lábio leporino, holoprosencefalia, polidactilia, micrognatia, fenda palatina, anoftalmia, polegares em gatilho e anomalias cardiovasculares. As apresentações clínicas são extensas e não necessariamente seguem o mesmo padrão, tendo uma grande variabilidade de apresentações em cada paciente.
Etiologia da Síndrome:
Assim como todas as síndromes cromossômicas na Síndrome de Patau ocorrerá alguma alteração nos cromossomos que nesse caso seria três cópias do cromossomo 13. Apesar de outras possibilidades a principal causa dessa trissomia é a não disjunção do cromossomo 13 durante a meiose (processo de divisão celular em que uma célula inicial vai gerar quatro células-filhas) isso resulta em três cópias do cromossomo 13 ao invés de somente duas cópias.
Geneticamente o resultado é a trissomia, porém o motivo que gera a trissomia é de objeto de estudos, porém existe uma relação entre a idade avançada da gestante com a chance de gerar essa cópia extra ou até de uma ausência de um cromossomo. Essa relação vem do envelhecimento dos óvulos que seguem a idade da gestante e por isso a medida que envelhecem podem ocasionar anomalias genéticas no feto.
Existem outras possíveis causas da alteração genética para a trissomia do cromossomo 13, como: mosaicismo cromossômico que ocorre quando o indivíduo recebe materiais genéticos distintos do mesmo zigoto e isso pode gerar alterações numéricas nos cromossomos como trissomia em alguns e outros com duas cópias normais.
Diagnóstico:
O possível diagnóstico atualmente se inicia no pré-natal a partir da visualização de anormalidades na ultrassonografia como as más formações advindas da Síndrome e essas alterações são mais facilmente visualizadas a partir da décima sétima semana da gestação.
Após a suspeita a partir da ultrassonografia pode ser realizado o diagnóstico por testes citogenéticos através da biópsia de vilosidades coriônicas ou BVC (projeções da membrana coriônica que reveste o feto e tem a composição genética igual ao feto). Além disso pode ser realizado amniocentese que é a análise do líquido amniótico também guiada pela ultrassonografia e detecta diversas alterações além da possível Síndrome de Patau.
Durante a suspeita diagnóstica com a visualização na ultrassonografia é possível suspeitar de outras síndromes como Síndrome Edwards Síndrome de Down e por conta disso a análise posterior citogenética fará o diagnóstico diferencial.
Tratamento:
Infelizmente a literatura demonstra um prognóstico ruim para maior parte dos pacientes com aumento da sobrevida para até 733 dias se houver tratamento intensivo. Nesse sentido, o tratamento intensivo consiste em inicialmente em tratar as necessidades iniciais do paciente, como: cirurgias para correções de anomalias cardíacas, correção da fissura labial e cirurgia para tratar hérnia abdominal. Além disso, é realizado um tratamento de suporte para o prolongamento da sobrevida, tendo em vista que não existe um tratamento específico para a Síndrome.
Referências:
Williams GM, Síndrome de Brady R. Patau. [Atualizado em 26 de junho de 2023]. In: StatPearls [Internet]. Ilha do Tesouro (FL): Publicação StatPearls; 2024 janeiro-. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/#
Tsukada K, Imataka G, Suzumura H, Arisaka O. Better prognosis in newborns with trisomy 13 who received intensive treatments: a retrospective study of 16 patients. Cell Biochem Biophys. 2012 Jul;63(3):191-8. doi: 10.1007/s12013-012-9355-0. PMID: 22487910; PMCID: PMC3372784.