Avaliação genética pré-gestação: Teste de compatibilidade genética.

Os testes genéticos chegaram de vez para revolucionar a maneira de se fazer diagnósticos. Cada vez mais, testes são desenvolvidos baseados na análise do nosso código genético para predizer se você possui um risco mais elevado para desenvolver uma determinada doença. Mas não é só isso! Recentes avanços científicos desenvolveram um ramo da genética, chamado Genética Reprodutiva, onde exames podem ajudar casais que desejam engravidar com segurança.

O ato de conceber um filho é uma responsabilidade enorme e vai além de uma boa criação e educação. Muitas vezes, doenças que possuem herança familiar podem ser passadas geneticamente dos pais para os bebês, impactando diretamente na saúde da criança a partir do seu nascimento até a vida adulta. Nesse sentido, a ciência buscou inovações por meio de exames genéticos que avaliam os riscos de gerar uma criança que possua alguma doença ou síndrome de origem hereditária para tentar ajudar casais que desejam engravidar.

Estamos falando do Teste de Compatibilidade Genética.

Em seres humanos, os genes estão sempre presentes aos pares, sendo que, ao se reproduzir, o filho herda uma cópia do pai e uma cópia da mãe destes genes. Por esse motivo, nestes testes são avaliados os códigos genéticos do casal para identificar se ambos são portadores de mutações genéticas recessivas que poderiam ser transmitidas a seus filhos e gerar doenças genéticas.

As mutações recessivas são relacionadas a genes alterados em nosso DNA que podem gerar proteínas defeituosas. Nesse caso, o casal pode não possuir a doença, mas pode ser portador do mesmo gene mutado, o que aumenta a chance do bebê nascer com a patologia. Mas para isso ocorrer, é necessário que a criança herde a cópia deste gene do pai e da mãe! Caso herde apenas uma cópia do gene mutado (cópia materna ou paterna), a pessoa será apenas portadora da mutação, mas não manifestará a doença!

Motivos para realizar a Teste de Compatibilidade Genética

Como já mencionado, um dos principais motivos para realizar esse tipo de teste é para identificar os riscos de gerar, por meios naturais, um filho que possua uma doença de origem hereditária. Em casos de fertilização in vitro, podem ser feitos os testes para selecionar um doador que não seja portador da mesma mutação que o membro do casal que contribui com um dos gametas (óvulos ou espermatozoides).

O histórico familiar é um fator decisivo na hora de realizar a avaliação genética. A presença de desordens de origem genética em parentes próximos, como câncer, anemia falciforme, fibrose cística ou a Síndrome de Down, são fatores que reforçam a importância desta avaliação. Além disso, casais que são parentes próximos (como primos em primeiro grau) têm maior probabilidade de serem portadores de mutações nos mesmos genes, portanto, maiores são as chances de gerar um filho com doenças genéticas.

No entanto, essa avaliação deve começar pelo seu médico de confiança. É o médico que irá avaliar o caso e indicar se realmente é necessário esse tipo de teste. Além disso, é o especialista que irá interpretar os resultados e orientará os próximos passos preventivos ou terapêuticos.

Como é feito o teste?

Para os casais que pretendem engravida naturalmente, a coleta de material para a realização da avaliação genética é bastante simples. Nesse tipo de teste, basta uma amostra de sangue do pai e da mãe onde será investigado o código genético de ambos para a busca de possíveis mutações recessivas. O Laboratório Biocenter realiza o Teste de Compatibilidade Genética, além de contar com uma equipe especializada pronta para realizar seu exame com qualidade e segurança.

E se houver mutação, o que eu faço?

Nessa hora, o importante é ter muita calma. Se a mutação for a apenas um membro do casal, nenhum procedimento precisa ser feito. No entanto, se os dois apresentaram a mutação no mesmo gene, estratégias podem ser adotadas com o seu médico para ter uma gestação com segurança.

Nesses casos, podem-se determinar quais os embriões estariam afetados com a condição e implantar na mãe apenas aqueles que são saudáveis. Além disso, há a possibilidade de recorrer a um doador de gametas que não seja portador da doença.

Lembrete: Somente realize exames e testes após avaliação e indicação médica.

Nós, do Laboratório Biocenter, assumimos o compromisso de deixá-los sempre bem-informados e atualizados, trazendo conteúdos relevantes e de qualidade para você.

Referências:

CDC - Centers for Disease Control and Prevention. (2020). Genetic Counseling: What is Genetic Counseling? Genomics and Precision Health, USA.

Crook, A., Jacobs, C., Newton-John, T. et al. (2021). Genetic counseling and testing practices for late-onset neurodegenerative disease: a systematic review. J Neurol.

Heller K. (2005). Genetic counseling: DNA testing for the patient. Proceedings (Baylor University. Medical Center).

Middleton A, Mendes Á, Benjamin CM, Howard HC. (2017) Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit? Per Med.