Existem biomarcadores para o transtorno do espectro autista?

O termo Transtorno do Espectro Autista (TEA) envolve um conjunto de condições que comprometem a comunicação e a função cognitiva e geralmente é identificado a partir dos 3 anos de idade.

Estima-se que uma a cada 160 crianças, em todo o mundo, fazem parte do TEA. No entanto, a sua prevalência parece ter aumentado nos últimos anos. Alguns dos fatores que parece contribuir para esse aumento incluem a conscientização sobre o tema, aumento dos critérios e melhorias das ferramentas de diagnóstico. Apesar disso, ainda não existem biomarcadores específicos para os TEA, que possam contribuir para o seu diagnóstico precoce.

A importância de se reconhecer os sinais do Transtorno do Espectro Autista

Em um documento do Ministério da Saúde, estão indicados alguns sinais que podem servir de alerta para o Transtorno do Espectro Autista em crianças de até 3 anos de idade, tais como: podem prestar mais atenção a objetos do que pessoas, apresentar poucos comportamentos exploratórios, antecipatórios ou imitativos, entre outros.

Estas crianças geralmente têm dificuldade em estabelecer relacionamentos com outras pessoas, em se comunicar e se adaptar a novas rotinas, além de movimentos repetitivos e estereotipados. No entanto, estes sinais clínicos podem se manifestar de diferentes formas e intensidade nos pacientes com TEA.

Por isso, identificar os sinais que sugerem algum comprometimento das funções cognitivas e socioemocionais permite realizar intervenções que podem impactar positivamente a vida dessas crianças.

Como é feito o diagnóstico do TEA?

O diagnóstico é essencialmente clínico e leva em consideração a observação da criança e o relato dos pais e outras pessoas do círculo de convívio mais próximo desta criança.

Com estas informações em mão, o profissional pode chegar a um diagnóstico de acordo com a 11ª edição da Classificação Internacional de Doenças (CID-11) da Organização Mundial da Saúde (OMS).

Uma vez que se tem o diagnóstico, é preciso preparar a família para recebê-lo e orientá-los acerca dos cuidados que serão necessários para promover uma melhor qualidade de vida para este paciente.

Quais as causas do TEA?

São vários os fatores que parecem contribuir para o desenvolvimento do TEA, incluindo fatores ambientais e genéticos.

No entanto, nos últimos anos diversos estudos têm sugerido uma relação entre a função imune materna desregulada durante a gestação com distúrbios de neurodesenvolvimento em seus filhos, como o autismo.

Ou seja, alguns autoanticorpos maternos (produzidos pelo próprio organismo da mãe) parecem atravessar a placenta e interagir com proteínas no cérebro do bebê em desenvolvimento e aumentar o risco de desenvolver o TEA.

Existem biomarcadores para o TEA?

Apesar de ainda não existirem biomarcadores específicos para o TEA, os autoanticorpos maternos que parecem estar relacionados com o autismo foram descritos pela primeira vez em crianças de 2 a 5 anos de idade no estudo CHARGE.

Este estudo, identificou 8 proteínas que são altamente expressas no cérebro do bebê em desenvolvimento e desempenham funções essenciais no neurodesenvolvimento. Além disso, este estudo sugere que a combinação de 2 ou mais desses antígenos está presente em mais de 18% dos casos de TEA.

Outro estudo também avaliou a presença destes autoanticorpos maternos e como eles estavam relacionados ao comprometimento da função cognitiva dos indivíduos autistas. Neste estudo, os pesquisadores demonstraram que estes autoanticorpos estavam presentes em pelo menos 60% dos pacientes com TEA e esta relação foi três vezes maior naqueles pacientes que possuem a função cognitiva comprometida.

Um dos padrões que foram encontrados com maior frequência é a combinação dos antígenos das proteínas mediadoras da resposta à colapsina 1 e 2 (CRMP1 e CRMP2).

Estes estudos reforçam a importância de se identificar e desenvolver potenciais biomarcadores que podem contribuir para o diagnóstico precoce do TEA e no reconhecimento de suas diferentes formas.

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Referências científicas:

Hertz-Picciotto, I., Croen, L. A., Hansen, R., Jones, C. R., Van de Water, J., & Pessah, I. N. (2006). The CHARGE study: an epidemiologic investigation of genetic and environmental factors contributing to autism. Environmental health perspectives, 114(7), 1119-1125. Doi: 10.1289/ehp.8483.

Ramirez-Celis, A., Croen, L. A., Yoshida, C. K., Alexeeff, S. E., Schauer, J., Yolken, R. H., ... & Van de Water, J. (2022). Maternal autoantibody profiles as biomarkers for ASD and ASD with co-occurring intellectual disability. Molecular Psychiatry, 1-8. Doi: 10.1038/s41380-022-01633-4.