Doença Falciforme: o que é e como o diagnóstico precoce transforma vidas

A doença falciforme é uma das condições genéticas hereditárias mais comuns no Brasil e no mundo. Ela acompanha a pessoa por toda a vida, mas o jeito como essa jornada se desenrola pode mudar completamente com duas palavras: diagnóstico precoce.

Quando a condição é descoberta logo nos primeiros dias de vida, as chances de manter uma boa qualidade de vida aumentam muito, assim como a possibilidade de evitar complicações graves.

Hoje, você vai entender o que é a doença falciforme, por que o Teste do Pezinho é fundamental para identificá-la e como o acompanhamento médico contínuo pode transformar a vida de quem convive com ela.

Entendendo a doença falciforme de forma simples

A doença falciforme afeta a hemoglobina, que é a proteína presente nos glóbulos vermelhos (hemácias) responsável por levar oxigênio para todo o corpo.

Em quem tem a condição, uma alteração genética faz com que a hemoglobina, em determinadas situações, mude de forma. Com isso, as hemácias, que deveriam ser redondas e flexíveis, ficam rígidas e assumem um formato parecido com uma “meia-lua” ou uma foice.

Essa alteração traz dois problemas principais. O primeiro é que essas hemácias têm um tempo de vida mais curto, o que leva à anemia crônica. O segundo é que, por serem rígidas, elas podem se agrupar e bloquear pequenos vasos sanguíneos. Esse fenômeno, chamado vaso-oclusão, impede a chegada de oxigênio aos tecidos e causa crises dolorosas, além de provocar danos progressivos aos órgãos.

O Teste do Pezinho: um exame pequeno com um impacto enorme

A forma mais eficaz de diagnosticar a doença falciforme é por meio do Teste do Pezinho, que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Esse exame é feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê e inclui a análise da hemoglobina por um método chamado eletroforese de hemoglobina.

Descobrir a doença antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas é essencial. Isso porque permite que a equipe de saúde e a família iniciem de imediato os cuidados preventivos. Um exemplo é o uso diário de antibióticos para prevenir infecções bacterianas graves, como a pneumonia, que está entre as principais causas de mortalidade em crianças com a doença nos primeiros anos de vida.

Cuidado para a vida toda: por que o acompanhamento médico é tão importante

Conviver com a doença falciforme exige um cuidado multidisciplinar durante toda a vida. Isso ajuda a prevenir e tratar complicações como crises de dor intensas que podem levar à hospitalização, anemia crônica que causa cansaço e palidez, síndrome torácica aguda que afeta o pulmão e até acidente vascular cerebral, que ocorre em cerca de 10% das crianças com a condição.

O acompanhamento regular com um hematologista e outros especialistas é fundamental para monitorar a saúde dos órgãos, seguir corretamente o calendário especial de vacinação e oferecer tratamentos adequados para cada situação. Esse cuidado constante faz uma grande diferença na expectativa e na qualidade de vida.

Quando o diagnóstico chega cedo, o futuro muda

A doença falciforme é complexa, mas quando o diagnóstico é feito logo nos primeiros dias de vida, por meio do Teste do Pezinho, abre-se a possibilidade de uma vida mais saudável e com menos riscos.

O Laboratório Biocenter realiza o Teste do Pezinho na modalidade Triagem Neonatal Ampliada, incluindo a pesquisa para hemoglobinopatias como a Doença Falciforme. Tudo isso com a tecnologia e a precisão que esse momento exige.

O diagnóstico precoce é muito mais do que um exame. É o início de uma jornada de cuidado e amor.

Referências Científicas:

1. Ministério da Saúde (Brasil). Doença Falciforme: Diretrizes básicas da linha de cuidado. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_diretrizes_basicas_linha_cuidado.pdf

2. Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Doença Falciforme. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/o-doenca-falciforme-sbp-_2013.pdf

3. Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). Doença Falciforme. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/paciente.pdf