Doença de Pompe - Você já ouviu falar?


A doença de Pompe é um distúrbio genético raro e hereditário que causa fraqueza muscular progressiva. Estima-se que no Brasil, 1 a cada 40 mil pessoas podem ser afetadas pela doença.


Por ser pouco conhecida, muitos pacientes permanecem sem ter um diagnóstico final da doença. Na matéria de hoje, explicaremos o que é a doença de Pompe, seus principais sintomas e como realizar o diagnóstico.


O que é a doença de Pompe?


Como dito inicialmente, a doença de Pompe é um distúrbio genético neuromuscular. Ela ocorre por uma baixa produção em uma proteína específica, a enzima alfa-glicosidase ácida (ou GAA).


Para entender melhor o que isso quer dizer, devemos antes compreender como nossos músculos captam a energia necessária para que eles funcionem de maneira adequada. A musculatura, assim como todas as células do nosso organismo, utiliza-se de um combustível chamado glicose. A glicose provém, principalmente, de nossa alimentação, e nas células, fornece a energia necessária para que elas funcionem corretamente.


No entanto, nosso organismo consegue estocar a glicose sob a forma de glicogênio. Essa é uma forma modificada da glicose que serve como uma “poupança de energia”, especialmente para os músculos. Assim, se precisarmos de uma dose extra de “combustível”, nosso corpo consegue transformar o glicogênio novamente em glicose e utilizar essa dose extra de energia.


Acontece que o glicogênio em excesso pode ser prejudicial à musculatura e a outros tecidos do corpo. Por isso, a ação da enzima GAA é tão importante! Essa enzima degrada o glicogênio em excesso, transformando-o em glicose e restabelecendo o equilíbrio dessa molécula em nosso organismo. Na doença de Pompe, a deficiência dessa enzima leva ao acúmulo do glicogênio dentro de estruturas celulares chamadas lisossomos. Isso pode ocorre em vários tecidos do corpo, mas especialmente nos músculos esqueléticos.


Com o passar do tempo, esses lisossomos vão acumulando cada vez mais glicogênio, e eventualmente, se rompem liberando o glicogênio nas células musculares. Esse processo leva a um processo inflamatório nos músculos, destruição das fibras musculares e fibrose. Tudo isso leva ao aparecimento de sinais de fraqueza muscular e respiratória no paciente.


Quais são os principais sintomas da doença?


A principal característica da doença de Pompe são os problemas musculares. Essa é uma doença que não distingue idade, podendo atingir adultos e crianças. A velocidade com a sintomatologia irá aparecer depende justamente da quantidade de enzima que o paciente produz.

Em crianças, a doença pode causar um crescimento anormal do fígado e coração, além da fraqueza muscular e respiratória. Um grande entrave na detecção desta patologia é que muitos de seus sinais se assemelham consideravelmente a de outras doenças neuromusculares, o que dificulta ainda mais o diagnóstico. Por isso, grande parte dos diagnósticos só é feito quando o paciente já está em um estágio avançado da doença e com sequelas que comprometem sua qualidade de vida.

De forma geral, os sintomas mais comuns são: fraqueza muscular, câimbras, dificuldade respiratória que piora ao se deitar, dor muscular crônica, entre outros. Se não tratados, estes sintomas podem levar à necessidade do uso de cadeiras de rodas e dispositivos que facilitem a respiração do paciente.


Como é realizado o diagnóstico e o tratamento?


Como a doença de Pompe tem sua origem genética, testes moleculares são muito utilizados para diagnóstico, além de achados clínicos que deverão ser avaliados por um médico especialista. Além disso, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios.

É importante destacar que essa doença possui caráter hereditário. Ou seja, é transmitida dos pais para os filhos. No entanto, tanto o pai quanto a mãe precisam ser portadores da deficiência genética no gene que traduz a proteína GAA. Na prática, a criança deve receber o gene defeituoso tanto do pai quanto da mãe para ser considerada afetada pela patologia. Se apenas um gene (do pai ou da mãe) for repassado, a criança será apenas portadora e não desenvolverá a doença.

Os testes genéticos são fortes aliados para o diagnóstico da doença de Pompe. Atualmente, existem triagens neonatais mais completas que incluem a identificação do gene mutante da enzima GAA. Assim é possível identificar precocemente se a criança possui ou não a doença. Exames de painéis genéticos, por meio da tecnologia inovadora de Sequenciamento de Nova Geração, também podem ser utilizados para avaliar a presença de genes defeituosos nos pais ou em pacientes adultos.

Devido à falta da GAA, o principal tratamento da doença é introduzir a enzima no organismo de tempos em tempos. Este tipo de tratamento deve ser feito em hospital, obedecendo à regularidade estabelecida em consultório médico (em geral, a cada 2 semanas). Além disso, terapias complementares, como a fisioterapia, são fundamentais para garantir uma melhor qualidade de vida ao paciente afetado.


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Referência:


Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. (2007). Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology


Kohler, L., Puertollano, R., & Raben, N. (2018). Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics.


Lim, J. A., Li, L., & Raben, N. (2014). Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again. Frontiers in aging neuroscience.


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