Câncer infantil - Retinoblastoma

Quando pensamos em câncer infantil, logo vem à mente doenças de origem sanguínea, como a leucemia. No entanto, existem outros tipos de câncer que podem afetar as crianças. E um destes é o retinoblastoma, doença que ganhou destaque nas mídias televisivas e redes sociais nas últimas semanas.

Mas o que é essa doença?

O retinoblastoma é um tipo de câncer ocular raro que afeta as células da retina da criança. Suas causas são ligadas às mutações gênicas e um gene chamado gene do retinoblastoma (RB1). Apesar desse nome, o RB1 está envolvido em diversos outros tipos de câncer além da retina, mas acabou levando este nome porque sua identificação foi feita a partir desta doença.

Em nosso organismo, o gene RB1 funciona fornecendo as instruções para a produção de uma proteína chamada pRB. Essa proteína está presente em praticamente todas as nossas células e funciona como um regulador do crescimento celular. Em outras palavras, a pRB atua como um “freio” do ciclo celular, impedindo que as células se dividam muito rápido ou de forma desordenada, que são justamente as características de todo câncer. Por esse motivo, o gene RB1 é conhecido como um supressor tumoral.

Se houver mutações no gene RB1, a produção e efetividade da proteína pRB ficam comprometidas, o que impacta de forma direta no controle do ciclo celular. No caso do retinoblastoma, a mutação em RB1 leva a multiplicação das células da retina levando a formação do tumor ocular.

Em geral, a doença atinge crianças com menos de cinco anos, ocorrendo igualmente em meninos e meninas. O grande problema é que, se não tratado corretamente, além de afetar permanentemente o olho da criança levando à cegueira, o câncer pode se espalhar para outros órgãos e ser até mesmo fatal.

Como a doença se manifesta?

Um dos principais sintomas do retinoblastoma é a leucocoria, que é o reflexo branco na pupila. Quando a luz incide no olho, ela reflete na superfície do tumor gerando uma cor esbranquiçada. Outros sinais e sintomas do retinoblastoma incluem estrabismo, fotofobia (sensibilidade exagerada à luz), dificuldade visual e vermelhidão na parte branca do olho (esclera).

O retinoblastoma pode afetar um dos olhos (forma unilateral) ou ambos (forma bilateral). A forma mais frequente é a unilateral, sendo que a maioria é não hereditária e considerada esporádica. Nesse caso, a mutação no gene ocorre após o nascimento. Já a forma bilateral corresponde a uma menor parcela dos casos e tem origem familiar. Pacientes com doença bilateral tendem a apresentar a doença em uma idade mais jovem (geralmente antes do primeiro ano de idade) do que pacientes com doença unilateral (muitas vezes em segundo ou terceiro ano de vida).

Como é feito o diagnóstico?

Como qualquer câncer, a detecção precoce é fundamental para um bom prognóstico. O diagnóstico precoce aumenta as chances de cura em 90% dos casos.

Mas, como detectar precocemente o retinoblastoma?

Um dos principais meio para triagem é o teste do olhinho. Esse teste é realizado em consultório após o nascimento e deve ser feito periodicamente até os seis anos. Além disso, os pais ou familiares da criança podem detectar inicialmente a leucocoria com o auxílio de uma fotografia. Ao tirar a foto, a luz do flash incide no olho da criança e deixa evidente a cor esbranquiçada. No entanto, mais exames são necessários para chegar a um diagnóstico final.

Nesse caso, são utilizados também exames de imagem e de fundo de olho, onde é possível identificar de forma bastante característica as alterações na retina. Geralmente, estes exames, aliados ao contexto clínico e a idade do paciente, são suficientes para identificar o retinoblastoma e iniciar o tratamento. Os principais exames de imagem são a ultrassonografia bidimensional, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética.

Além disso, é possível realizar exames de painel genético por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), que identificam mutações em genes preditivos para diversos tipos de câncer hereditários, incluindo o gene RB1 do retinoblastoma. Mas vale destacar que, embora a detecção do gene mutante seja feita, não é possível prevenir o desenvolvimento do retinoblastoma, sendo possível apenas manter um acompanhamento regular para iniciar um tratamento de forma rápida e eficaz caso a doença venha a se desenvolver. É necessário salientar também que a presença de mutações no gene RB1 não são certeza de desenvolvimento da doença no futuro.

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Referência:

Dimaras, H., & Corson, T. W. (2019). Retinoblastoma, the visible CNS tumor: A review. Journal of Neuroscience Research.

Dimaras, H., Corson, T., Cobrinik, D. et al. (2015). Retinoblastoma. Nature Reviews Disease Primers.

INCA – Instituto Nacional de Câncer. Retinoblastoma. (2021). Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/retinoblastoma/profissional-de-saude