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Câncer de mama: qual a relação com o gene PIK3CA?



O câncer de mama representa cerca de 30% de todos os tumores que acometem as mulheres e a cada ano, mais de 66 mil casos novos são diagnosticados. Estes dados do Instituto Nacional do Câncer (INCA) reforçam a importância da campanha outubro rosa na prevenção e no diagnóstico precoce desta doença.


A detecção precoce do câncer de mama, assim como de várias outras doenças é uma forma de garantir a sua saúde e estar sempre preparado para os desafios que fazem parte da nossa vida. Por isso, os pesquisadores estão sempre em busca de novos biomarcadores que podem auxiliar na detecção do câncer de mama, assim como novos alvos terapêuticos.


Relação entre o gene PIK3CA e o câncer de mama


O gene PIK3CA fornece as informações necessárias para que as proteínas que fazem parte da enzima fosfatidilinositol 3-quinase (PI3K) sejam produzidas: enquanto a proteína p110α realiza as ações da enzima (subunidade catalítica), a proteína p110β regula a sua atividade (subunidade reguladora).


Esta enzima desempenha diversas funções relacionadas ao crescimento, divisão, migração e sobrevivência celular.


Desta forma, mutações deste gene podem causar alterações na produção da proteína p110α e, consequentemente, na função desta enzima, que permanece ativada. E, isso implica na multiplicação e no crescimento desordenado das células. E é neste ponto que está a sua relação com o câncer.

A maioria dos tumores são positivos para o receptor hormonal (HR) e negativos para o receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HR/HER2-negativo). E, cerca de 40% destes pacientes também apresentam alterações no gene PIK3CA.


O gene PIK3CA como alvo terapêutico no tratamento do câncer de mama


Estudos recentes têm buscado identificar potenciais alvos farmacológicos que auxiliem na melhor resposta do paciente ao tratamento, assim como de sua sobrevida. Um desses medicamentos, é o Alpelisibe, um fármaco inibidor da PIK3CA que foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) após demonstração de sua efetividade e segurança através de estudos clínicos.


Um desses estudos randomizados associou a utilização do Alpelisibe ao Fulvestranto e observou a resposta clínica de mulheres com câncer de mama que possuem ou não a alteração deste gene. Nesse estudo, os pesquisadores demonstraram em um aumento de até 26% na sobrevida das pacientes que possuem a mutação. No entanto, cerca de 25% das mulheres que participaram do estudo clínico desistiram do tratamento devido aos seus efeitos colaterais que incluem hiperglicemia, rash cutâneo e diarreia.


Apesar dos efeitos colaterais reversíveis, a adição do inibidor da PIK3CA ao tratamento convencional do câncer de mama se mostrou seguro para uso terapêutico. Além disso, este estudo reforça a importância de se identificar mutações neste gene para a escolha da estratégia terapêutica mais adequada ao paciente, sobretudo naquele em o câncer de mama já está em um estágio mais avançado.


Nós, do Laboratório Biocenter, assumimos o compromisso de trazer informações relevantes e atuais para você. Estamos prontos para lhe atender e garantir os melhores resultados em exames laboratoriais.


Referências científicas:


André F, Ciruelos E, Rubovszky G, Campone M, Loibl S, Rugo HS, Iwata H, Conte P, Mayer IA, Kaufman B, Yamashita T, Lu YS, Inoue K, Takahashi M, Pápai Z, Longin AS, Mills D, Wilke C, Hirawat S, Juric D; SOLAR-1 Study Group. Alpelisib for PIK3CA-Mutated, Hormone Receptor-Positive Advanced Breast Cancer. N Engl J Med. 2019 May 16;380(20):1929-1940. doi: 10.1056/NEJMoa1813904.


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