Anemia Falciforme: o que é e como tratar?

A doença falciforme, popularmente conhecida como anemia falciforme (um tipo da doença), é uma doença genética e hereditária que tem uma incidência significativa no brasil de 3,75 para 10.000 nascidos vivos, entre 2014 e 2020 segundo o Ministério da Saúde. 

O que é a Doença Falciforme?

Em nosso corpo nós temos hemácias, os famosos glóbulos vermelhos e dentro dessas hemácias temos a hemoglobina, uma proteína responsável por ligar-se ao oxigênio e transportá-lo em nossa circulação.

A doença falciforme é uma alteração no gene que produz a hemoglobina, gerando hemoglobinas mutantes como a hemoglobina S, C, D e E. Esses tipos de hemoglobinas podem gerar manifestações clínicas muito semelhantes e o tipo S é o mais conhecido por gerar o tema dessa postagem que é a Anemia Falciforme.

O que é a Anemia Falciforme?

A Anemia Falciforme, então, é uma doença que torna a hemoglobina em uma hemoglobina mutante S (HbS), com essa mutação a hemoglobina assume um formato diferente do usual (circular) e admite um formado de foice (desse formato vem o nome da patologia), de tal forma que por admitir esse formato causa alterações em sua função no corpo humano.

Quais as manifestações clínicas?

As manifestações clínicas da doença são amplas e podem variar em gravidade, porém de uma maneira geral temos que indivíduos que possuem os dois genes para mutação, ou seja, tem a hemoglobina S, terão manifestações relacionadas com a anemia propriamente dita, como: fraqueza, palidez e fadiga. Esse quadro mais básico acompanha todo paciente com anemia falciforme, porém em algumas situações podemos ter exacerbações da doença, poque estamos diante de um paciente que tem problemas de oxigenação adequada, então qualquer situação que possa reduzir ainda mais essa oxigenação tem um impacto maior nesses pacientes.

Nesse sentido, o paciente pode apresentar episódios agudos de dor vaso-oclusiva, dor abdominal aguda, febre, crise de sequestro esplênico e até falência de múltiplos órgãos.

Além desses quadros mais agudos o paciente pode desenvolver complicações mais crônicas, como aumento do baço (infância), fígado e coração, trazendo cada um complicações mais sistêmicas como maiores propensões a infecções, aumento de cálculos biliares e possivelmente uma insuficiência cardíaca.

Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico, no Brasil, é realizado principalmente pelo teste do pezinho através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e deve ser realizado preferencialmente entre o terceiro e quinto dia de vida, sendo possível de realização até 30 dias após o nascimento. Com essa triagem outras doenças importantes podem ser investigadas e tratadas em tempo hábil para garantir sobrevida dos pacientes e sequelas.

Para os demais casos, incluindo adultos que não tiveram seu diagnóstico e o médico suspeita da anemia falciforme, pode ser realizado o exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina para confirmação do diagnóstico da doença, além de outros exames para investigar sintomas mais amplos que o paciente possa apresentar.

Como é realizado o tratamento?

Para entender melhor o tratamento dessa dessa patologia, vamos dividir em três objetivos:

Prevenção das complicações: Como foi dito anteriormente, o paciente com Anemia Falciforme já tem uma baixa otimização da oxigenação, então para evitar aquelas complicações agudas citadas será necessário evitar possíveis atividades que diminuam essa quantidade de oxigênio e ter um acompanhamento médico regular para gerenciar a saúde com um profissional qualificado. A nível de medicamento, podem ser utilizadas algumas terapias profiláticas para evitar infecções e imunizações adequadas para esses pacientes.

Tratamento curativo: O tratamento que de fato cura a Anemia Falciforme é o transplante de células-tronco hematopoiéticas saudáveis (sem o traço da hemoglobina S) fazendo com que a produção de hemoglobinas do paciente transplantado seja normal. Esse tratamento é curativo, mas não é utilizado com muita frequência por conta dos riscos e dificuldade de compatibilidade.

Tratamento de complicações: Já no caso do tratamento das complicações vai ser mais amplo e depender de quais complicações o paciente apresentou. Em casos mais agudos, pode ser necessário tratamento em um cenário mais emergencial e nas complicações mais crônicas pode exigir acompanhamento dessa complicação como foi citado anteriormente.

O Laboratório Biocenter realiza todos os testes citados nesse texto, porém a solicitação, a indicação e a interpretação do exame devem ser realizadas por um profissional médico. Nosso Laboratório indica a procura de um profissional caso apresente qualquer sintoma e buscamos trazer a informação para elucidar sobre as doenças e seus diagnósticos.

Referências científicas:

“Doença Falciforme.” Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doenca-falciforme. Acesso em: 21 jun. 2024.

Wong WY, Overturf GD, Powars DR. Infection caused by Streptococcus pneumoniae in children with sickle cell disease: epidemiology, immunologic mechanisms, prophylaxis, and vaccination. Clin Infect Dis. 1992;14(5):1124-1136. doi:10.1093/clinids/14.5.1124

Almeida AM, Henthorn JS, Davies SC. Neonatal screening for haemoglobinopathies: the results of a 10-year programme in an English Health Region. Br J Haematol. 2001;112(1):32-35. doi:10.1046/j.1365-2141.2001.02512.x

Meenan J, Hall R, Badle S, Chatterjee B, Win N, Tsitsikas DA. Tocilizumab in the management of posttransfusion hyperhemolysis syndrome in sickle cell disease: The experience so far. Transfusion. 2022;62(3):546-550. doi:10.1111/trf.16805

DeBaun MR, Clayton EW. Primum non nocere: the case against transplant for children with sickle cell anemia without progressive end-organ disease. Blood Adv. 2017;1(26):2568-2571. Published 2017 Dec 8. doi:10.1182/bloodadvances.2017007690