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Se você assistiu ao filme A Teoria de Tudo, lançado em 2014, que conta a história do brilhante astrofísico Stephen Hawking, deve se lembrar que ele possuía uma doença conhecida como esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Esta condição neurodegenerativa permitia que Hawking se comunicasse apenas com um dedo e o movimento voluntário dos olhos. Por meio desses movimentos, o astrofísico conseguia controlar um dispositivo que transformava suas ideias em uma voz robotizada.
Mas, o nosso foco, não está no brilhante cientista, e sim, em sua doença, que atinge em média 1 a cada 50 mil pessoas por ano!
A esclerose lateral amiotrófica ainda não tem cura
Esta doença promove a degeneração progressiva do sistema nervoso e pode levar à uma paralisia motora irreversível que afeta capacidades essenciais para a nossa sobrevivência, como a fala, os movimentos e até mesmo a nossa respiração. Por este motivo, muitos indivíduos com ELA não conseguem cuidar de si mesmos e podem vir a óbito de 3 a 5 anos após receberem o diagnóstico.
Seus sintomas geralmente se iniciam após os 50 anos de idade e envolvem a perda gradual da força e coordenação motora, dificuldade para engolir ou respirar, dificuldade ao realizar tarefas cotidianas, comprometimento da fala, contrações e cãibras musculares, entre outros.
Mas, apesar de haver um tratamento disponível, não existe cura para a doença. Neste sentido, outra janela que permanece aberta diz respeito às causas da esclerose lateral amiotrófica.
Cerca de 10% dos casos de ELA estão associados a efeitos genéticos
Por este motivo, se alguém da sua família possui a doença é recomendado a realização do aconselhamento genético e, se necessário, pode ser solicitado um teste para identificar mutações no seu DNA. Ou seja, é feito um painel genético para doenças que afetam o neurônio motor. E, entre os genes que podem ser analisados estão a mutação C9ORF72, SOD1 (cobre-zinco superóxido dismutase) e FUS. Sendo as duas primeiras responsáveis por cerca de 40% e 20%, respectivamente, dos casos de ELA familiar.
Mas será que estes são os únicos biomarcadores da doença?
Os biomarcadores, como o próprio nome sugere, são moléculas que ajudam na identificação de alterações funcionais devido à uma patologia ou agente farmacológico. Dessa forma, essas moléculas costumam desempenhar um papel essencial na clínica: auxiliar no diagnóstico ou identificar o risco de desenvolver certas doenças, como a ELA.
Diante disso, os estudos têm buscado, cada vez mais, novos biomarcadores da doença. E um dos potenciais marcadores biológicos são os neurofilamentos fosforilados de cadeia pesada (pNfH).
Um estudo publicado recentemente sugere que os níveis plasmáticos deste biomarcador estão aumentados nos pacientes diagnosticados com ELA. Estes neurofilamentos são essenciais para a manutenção da estrutura das células nervosas, os neurônios.
Assim, quando estas células são danificadas, os neurofilamentos são liberados no espaço extracelular e o aumento de sua concentração no fluido cerebrospinal ou no sangue refletem os danos na estrutura axonal dos neurônios. Embora ainda seja controversa, há alguns indícios que sugerem que quanto maior a sua concentração, mais rápida parece ser a progressão da doença.
No entanto, este não é o único potencial biomarcador da esclerose lateral amiotrófica em estudo. Identificar novos biomarcadores contribui não apenas para o diagnóstico da doença, mas também para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.
Nós, do Laboratório Biocenter, assumimos o compromisso de trazer informações relevantes e atuais para você. Estamos prontos para lhe atender e garantir os melhores resultados em exames laboratoriais.
Referências:
Zecca C, Dell”abate M. T, Pasculli G, Capozzo R, Barone R, Arima S, Pollice A, Brescia V, Tortelli R, Logroscino G (2022). Role of plasma phosphorylated neurofilament heavy chain (pNfH) in amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Cellular and Molecular Medicine.
Ministério da Saúde (2021). Esclerose lateral amiotrófica (ELA). Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/esclerose-lateral-amiotrofica-ela-1. Acesso em: 25 jul. 2022.
Ministério da Saúde (2021). Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas da esclerose lateral amiotrófica. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Publicacoes_MS/20210713_Publicacao_ELA.pdf. Acesso em: 25 jul. 2022.
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