Diagnóstico Molecular – Como funcionam os testes genéticos?


Cada vez mais a ciência avança no desenvolvimento de novos testes laboratoriais para garantir diagnósticos precisos e seguros. A depender da condição patológica, muitas vezes são necessários mais de um teste ou exame para conseguir chegar a um resultado satisfatório. Nesse ponto, os testes genéticos são armas poderosas que podem auxiliar os médicos no diagnóstico de diversas doenças.


Mas afinal, o que são os testes genéticos?


Os testes genéticos visam analisar o nosso código genético, o DNA, com o objetivo de identificar modificações em sua estrutura. Essas modificações são chamadas também de mutações ou variantes, e podem ser em locais do DNA que codificam uma determinada proteína no organismo, ou seja, o local que contém as instruções necessárias para a produção dessa proteína. Dependendo da variação nessa região, o impacto pode ser diretamente na função dessa proteína, o que pode culminar no desenvolvimento de uma doença, por exemplo.


Existem patologias que tem como característica a presença de uma ou mais mutações em locais específicos do DNA. Assim, os testes genéticos podem ajudar com maior precisão no diagnóstico de uma determinada doença, pois conseguem identificar a presença dessa modificação no código genético do paciente.


Além disso, estes testes podem ser realizados para descobrir se a pessoa possui tendência a desenvolver uma doença que possui herança familiar antes mesmo de manifestar os sintomas. Eles também podem ser utilizados para rastreamentos genéticos realizados no embrião (como em casos de fertilização [destaque em itálico] in vitro [fim destaque em itálico]), para identificar quais estariam livres de doenças genéticas e cromossômicas.


Tipos de testes genéticos


Diferentes tipos de testes genéticos podem ser realizados dependendo da doença a qual se deseja diagnosticar. Em geral, eles são feitos por meio de coletas de amostras de sangue ou de células da cavidade oral. Os testes de gene único identificam mudanças em apenas

um gene sendo realizados quando o paciente apresenta sintomas de uma doença em específico.


O laboratório Biocenter realiza, por exemplo, o teste genético para intolerância à lactose, o qual analisa o gene responsável pela regulação da produção da enzima lactase, cuja função é “quebrar” a lactose no intestino. Essa análise molecular consegue identificar a presença de variações genéticas que determinam a atividade dessa enzima, e por consequência, diagnosticar com segurança se um indivíduo é intolerante à lactose ou não. Este é um exame que não acarreta desconforto ou sintomas no paciente quando comparados aos testes de intolerância convencionais e possui alta sensibilidade diagnóstica. Se você possui dúvidas sobre a intolerância à lactose e seu diagnóstico, não deixe de conferir também nossa matéria sobre esse assunto em nosso blog.


Existem ainda os painéis genéticos que investigam variações em diferentes genes em um mesmo teste. Estes testes genéticos possuem utilidade tanto para auxílio diagnóstico, quanto para estabelecer prognóstico e ajudar na escolha terapêutica. Neste tipo de mapeamento, pode-se avaliar também genes associados a um maior risco de desenvolvimento de certos tipos de doenças. No laboratório Biocenter, você pode realizar testes de painéis genéticos para várias doenças, como o autismo e diferentes tipos de câncer, como o colorretal, gástrico, de mama, ovário e próstata.


Os testes genéticos incluem também a sexagem fetal e pré-natal. O moderno teste pré-natal não invasivo (NIPT) é baseado na análise de DNA no sangue materno. Durante a gestação, uma parte do DNA do feto passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe, sendo rapidamente eliminado da circulação materna após o parto. Isso quer dizer que durante a gestação, em torno de 10–20% do total de DNA no sangue da mãe possui um componente fetal. Assim, é possível definir o sexo do bebê com este teste, além de detectar alterações cromossômicas indicativas de síndromes (como a síndrome de Down) por meio de uma simples coleta de sangue da mãe.


É importante destacar que praticamente todos os seres humanos são portadores de alguma mutação genética e, na maioria das vezes, não desenvolvemos nenhuma doença. Por isso, a indicação para os testes genéticos sempre deve considerar outros fatores, como o histórico familiar, que pode indicar uma possível doença hereditária, além da sintomatologia do paciente.


Lembrete: Somente realize exames e testes após avaliação e indicação médica.


Nós do Laboratório Biocenter, assumimos o compromisso de deixá-los sempre bem-informados e atualizados, trazendo conteúdos relevantes e de qualidade para você.

Referências:


CDC - Centers for Disease Control and Prevention. (2020). Genomics & Precision Health: genetic testing. Genetic Testing., USA.


Norwitz, E. R., & Levy, B. (2013). Noninvasive prenatal testing: the future is now. Reviews in obstetrics & gynecology.


Anguita-Ruiz, A., Aguilera, C. M., & Gil, Á. (2020). Genetics of Lactose Intolerance: An Updated Review and Online Interactive World Maps of Phenotype and Genotype Frequencies. Nutrients.


LaDuca, H., Polley, E. C., Yussuf, A., Hoang, L., Gutierrez, S., Hart, S. N., ... & Dolinsky, J. S. (2020). A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients. Genetics in Medicine.







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