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Cuidado pré-natal: como os testes genéticos podem ajudar?

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Cuidado pré-natal: como os testes genéticos podem ajudar?

A decisão de ter um filho envolve uma série de cuidados indispensáveis para garantir a saúde da gestante e, principalmente do bebê que está sendo gerado. Em nossa matéria anterior, explicamos a importância de testes genéticos, como o Teste de Compatibilidade Genética, antes mesmo de engravidar. Estes são exames que visam avaliar o código genético dos pais visando identificar possíveis mutações genéticas recessivas que podem ser passadas para os filhos e que podem impactar na saúde da criança. Se você ainda não conferiu ou tem dúvidas a respeito, não deixe de acessar o conteúdo sobre esse assunto em nosso blog.

No entanto, existem exames que podem ser feitos durante a gestação para verificar a saúde e desenvolvimento do feto. Estamos falando do pré-natal, um acompanhamento médico indispensável a toda gestante, o qual previne e detecta precocemente doenças tanto maternas quanto fetais.

A utilização de modernos testes genéticos tem contribuído muito para melhorar ainda mais o acompanhamento pré-natal. A detecção precoce de alterações no código genético do feto por meio de técnicas invasivas, como a biópsia, está cada vez mais em desuso pelos potenciais riscos que podem causar tanto na mãe quanto no bebê. Por outro lado, testes não invasivos foram desenvolvidos justamente para diminuir tais riscos, como o teste pré-natal não invasivo (NIPT).

O que é e como funciona o NIPT

O NIPT é um exame genético que avalia o código genético (DNA) do feto presente no sangue materno. Durante a gestação, células do feto acabam passando pela placenta para a corrente sanguínea da mãe, sendo rapidamente eliminadas da circulação materna após o parto. Estima-se que o sangue da mãe possui um componente fetal em torno de 10–20% do total do DNA encontrado no sangue.

Dessa maneira, é possível detectar e analisar o DNA dessas células fetais diretamente no sangue da mãe em busca de possíveis alterações cromossômicas que poderiam afetar a saúde do bebê. Por exemplo, se o feto é portador de Síndrome de Down, o teste consegue analisar o DNA e encontrar alterações específicas do cromossomo 21 (característico na Síndrome de Down) na circulação materna.

Vale destacar que além de detectar a Síndrome de Down, o NIPT também consegue identificar outras alterações cromossômicas no bebê, como a Síndrome de Edward, Síndrome de Patau e Síndrome de Turner, além de possibilitar a identificação do sexo do feto com grande exatidão. Por essa quantidade grande de informações proporcionadas pelo teste em um único exame, o NIPT vem substituindo gradativamente testes que  realizam apenas a sexagem.

Como é realizado o NIPT?

A realização do NIPT é bastante simples, bastando uma simples amostra de sangue da mãe. Essa é uma das principais vantagens desse tipo de análise genética, pois é não-invasiva e segura para a mãe e para o feto. O NIPT pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação sendo indicado para todas as gestantes. Além disso, seu resultado sai com rapidez por meio de laudo que deverá ser analisado e interpretado pelo seu médico de confiança. No Laboratório Biocenter você pode fazer este teste com segurança e confiança, pois dispomos de uma equipe treinada e capacitada para realizar seus exames com extrema qualidade e precisão.

É importante ressaltar que o diagnóstico precoce dessas alterações é muito importante para definir o planejamento médico que o bebê necessitará. Além disso, o diagnóstico precoce ajuda também psicologicamente os pais, deixando-os mais preparados para a nova realidade.

O NIPT é um exame definitivo?

Essa é uma questão que gera muitas dúvidas. Apesar de o NIPT possuir grande precisão, ele pode ser utilizado também como um exame de triagem, ficando a critério médico a solicitação de exames complementares. Isso porque ele analisa fragmentos de DNA do feto circulante no sangue materno, o que é considerado uma análise indireta porque a principal fonte do DNA livre fetal é de origem placentária.

Em casos positivos para alterações cromossômicas no feto, outros exames podem ser solicitados pelo especialista para comprovação, como a Amniocentese. Este é um exame em que se retira o líquido amniótico (líquido que envolve o feto no útero) para a realização de exames que podem analisar os cromossomos do bebê. Esse procedimento é feito através de uma agulha que atravessa a placenta e coleta o líquido e deve ser realizado apenas por um especialista devido aos riscos envolvidos nesse tipo de procedimento.

Por fim, existe ainda a Biópsia de Vilo Corial, um procedimento de coleta de amostra de células da placenta para posterior diagnóstico genético. No entanto, este é um exame que representa elevado risco (maior que a Amniocentese), sendo menos solicitado.

Lembrete: Somente realize exames e testes após avaliação e indicação médica.

Nós, do Laboratório Biocenter, assumimos o compromisso de deixá-los sempre bem informados e atualizados, trazendo conteúdos relevantes e de qualidade para você.

Referências:
Alberry, M. S., Aziz, E., Ahmed, S. R., & Abdel-Fattah, S. (2021). Non invasive prenatal testing (NIPT) for common aneuploidies and beyond. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology.
Alyafee, Y., Al Tuwaijri, A., Alam, Q., Umair, M., Haddad, S., Alharbi, M., ... & Alfadhel, M. (2021). Next Generation Sequencing Based Non-invasive Prenatal Testing (NIPT): First Report From Saudi Arabia. Frontiers in Genetics.
Garcia, E., Henneman, L., Gitsels-van der Wal, J. T., Martin, L., Koopmanschap, I., Bekker, M. N., & Timmermans, D. R. (2021). Non-invasive prenatal testing (NIPT) and pregnant women’s views on good motherhood: a qualitative study. European Journal of Human Genetics.
Norwitz, E. R., & Levy, B. (2013). Noninvasive prenatal testing: the future is now. Reviews in obstetrics & gynecology.
Taylor-Phillips, S., Freeman, K., Geppert, J., Agbebiyi, A., Uthman, O. A., Madan, J., ... & Clarke, A. (2016). Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ open.
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