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Análises genéticas em distúrbios de coagulação – Trombofilia e COVID-19

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Análises genéticas em distúrbios de coagulação – Trombofilia e COVID-19

Os testes genéticos são modernas ferramentas de análise que chegaram com força total para auxiliar no diagnóstico de diversas doenças, sempre de forma precisa e segura. Em nossa matéria anterior, explicamos o que são e como funcionam estes testes. Se você ainda não conferiu ou tem dúvidas a respeito, não deixe de acessar o conteúdo sobre esse assunto em nosso blog.

Existem diferentes tipos de testes genéticos disponíveis, a depender da patologia que se deseja analisar. Particularmente, doenças e alterações que envolvem o sangue e suas células representam uma grande parcela destes testes. Nestas análises, são identificados fatores genéticos que contribuem para o desenvolvimento de patologias sanguíneas relacionadas às células de defesa do nosso corpo (os leucócitos), às células vermelhas (hemácias), e até outros fatores presentes no sangue importantes para a coagulação, por exemplo.

A análise genética do fator V de Leiden e de mutações no gene da protrombina é um exemplo de teste importante para a associação a um risco maior de desenvolvimento de distúrbios na coagulação. Quando o corpo sofre um corte ou uma lesão, as células do sangue (mais especificamente as plaquetas) se agrupam em um pequeno “botão” (coágulo) para interromper o sangramento no vaso. E o fator V é justamente uma das moléculas responsáveis pela formação desses coágulos para estancar a hemorragia.

No entanto, existem distúrbios que resultam no excesso de formação desses coágulos (ou trombos), que podem acabar por interromper o fluxo sanguíneo nos vasos. Em geral, as áreas do corpo mais afetadas são as pernas, mas os coágulos podem desprender-se e migrar na circulação sanguínea para outras partes do corpo e órgãos. Se o fluxo sanguíneo for interrompido, poderá resultar em dano e morte celular no tecido ou órgão afetado. A esse tipo de condição, chamamos trombofilia.

A trombofilia pode ser de ordem genética

A trombofilia é uma doença que pode ter diversas causas, como a presença de diabetes, obesidade, pressão alta, colesterol elevado ou ainda doenças autoimunes. No entanto, esta doença também possui uma influência genética muito importante, caracterizando-a como trombofilia familiar ou hereditária.

O fator V de Leiden é um distúrbio genético definido por mutações em partes do DNA responsáveis pela produção do fator V. A coagulação é um processo que precisa ser extremamente regulado em nosso organismo. Isso quer dizer que, embora o fator V contribua para a formação dos coágulos em casos específicos, existem outras moléculas no sangue que atuam para “diminuir” a atividade desse fator, como a proteína C, evitando a formação de coágulos de forma desnecessária.

No entanto, mutações no fator V tornam essa molécula mais resistente a ação da proteína C, ou seja, o fator V acaba ficando mais tempo ativo, levando a formação excessiva de coágulos. Além desta mutação, podem ocorrer variações genéticas no gene relacionado à proteína protrombina. Assim como o fator V, essa proteína desempenha papel crucial no processo de coagulação, pois acelera a reação de formação da substância fibrina, a qual é essencial para a agregação plaquetária e formação do coágulo. Mutações na protrombina aumentam em até três vezes a incidência de trombose venosa na população.

Essas alterações genéticas também aumentam a incidência de manifestações potencialmente fatais, como o acidente vascular cerebral e a embolia pulmonar, eventos caracterizados pelo descolamento do coágulo da parede dos vasos que acaba migrando pela corrente sanguínea até os pulmões ou cérebro. Outro fator preocupante é a presença dessas mutações em mulheres que usam anticoncepcional oral, pois existem estudos que demonstram que o uso desse tipo de contraceptivo aumenta as chances de trombose venosa, o que seria um potencializador ainda maior para estes distúrbios da coagulação. Mulheres portadoras de trombofilia familiar e que desejam engravidar devem ter cuidado redobrado, pois a obstrução de vasos da parede do útero podem reduzir as chances de implantação embrião.

Sintomas e diagnóstico

A maioria dos sintomas relacionados a trombofilia são decorrentes de eventos trombóticos, ou seja, quando há a formação de coágulos e obstrução dos vasos. As principais manifestações clínicas são inchaços nas partes do corpo afetadas pelos coágulos (geralmente membros inferiores), aumento da temperatura no local, dor constante no membro e diferença na cor da pele (tom azulado) na região afetada.

Além dos exames clínicos, o diagnóstico para a trombofilia familiar pode ser feito por meio de testes genéticos para identificação das mutações nos genes do fator V de Leiden e da protrombina. Estes são testes moleculares realizados por coleta e análise do sangue do paciente. Vale ressaltar que geralmente os pacientes não sabem que possuem essa predisposição genética. Portanto, a avaliação desses genes também pode ser indicada em casos especiais, como para casais com perdas gestacionais repetidas. Aqui no Laboratório Biocenter, realizamos estes testes além de contarmos com uma equipe especializada para garantir um diagnóstico preciso, com rapidez e responsabilidade.

Trombofilia e COVID-19

Umas das complicações da doença COVID-19 é o aumento do risco de trombose, pois pessoas infectadas pelo novo coronavírus podem apresentar distúrbios de coagulação. No entanto, pesquisadores ainda investigam os mecanismos pelos quais o vírus SARS-CoV-2 poderia facilitar a formação de coágulos no sangue.

Dados analisados pelo Massachusetts General Hospital (EUA) apontam haver uma elevação sanguínea do fator V em pacientes hospitalizados acometidos pela COVID-19 e que este quadro estaria relacionado à piora dos casos. Nestes pacientes, o risco é maior de lesões graves por coágulos sanguíneos, como trombose venosa profunda ou embolia pulmonar. Em outra matéria de nosso blog, você também pode encontrar mais informações sobre a tempestade de citocinas causada pela COVID-19, caracterizada por uma intensa resposta inflamatória. Essa resposta inflamatória também pode levar a um quadro de hipercoagulabilidade e isquemia de órgãos.

Esse é um ponto que preocupa médicos e cientistas, particularmente pacientes que possuem alterações genéticas que predispõem a trombofilia familiar. Nestes pacientes, quadros de trombose e embolia pulmonar poderiam ser ainda mais graves pela junção desses dois fatores de risco. Por isso, pode ser comum a análise do fator V de Leiden em pacientes acometidos pela COVID-19, com o objetivo de identificar o risco de agravamento da doença e tomar medidas de precaução no paciente. No entanto, mais estudos são necessários para definir com maior precisão se a trombofilia familiar realmente representa um risco de agravamento para COVID-19.

A equipe do Laboratório Biocenter está atenta às novas pesquisas e artigos científicos e quando houver novas evidências traremos em primeira mão aqui no blog e em nosso perfil nas redes sociais.

Diagnóstico molecular da COVID-19

É importante destacar que testes genéticos também são utilizados para diagnóstico de doenças causas por infecções virais, como pelo SARS-CoV-2.

O exame RT-PCR é considerado o padrão ouro para o diagnóstico da doença. Nesse tipo de teste, é feita a pesquisa do código genético do vírus em amostras da mucosa do nariz com o auxílio de um tipo diferente de cotonete (swab). Ou seja, com este teste é possível identificar a presença do vírus no organismo. É um teste sensível e confiável, indicado para pacientes na fase aguda da doença. Além do diagnóstico para COVID-19, o exame RT-PCR pode ser feito para outras doenças virais, como a dengue. Estes testes você também encontra no Laboratório Biocenter.

Lembrete: Somente realize exames e testes após avaliação e indicação médica.

Nós, do Laboratório Biocenter, assumimos o compromisso de deixá-los sempre bem-informados e atualizados, trazendo conteúdos relevantes e de qualidade para você.

Referência:
Jiang, M., Mu, J., Shen, S., & Zhang, H. (2021). COVID-19 with preexisting hypercoagulability digestive disease. Frontiers in Medicine.
Kujovich, J. L. (2011). Factor V Leiden thrombophilia. Genetics in Medicine.
McDaid, A., Logette, E., Buchillier, V., Muriset, M., Suchon, P., Pache, T. D., ... & Michaud, J. (2017). Risk prediction of developing venous thrombosis in combined oral contraceptive users. PloS one.
Morrison, M. (2020). Elevated clotting factor V levels linked to worse outcomes in severe COVID-19 infections. Disponível em: https://www.massgeneral.org/news/press-release/Elevated-clotting-factor-v-levels-linked-to-worse-outcomes-in-severe-covid-19-infections.
Soy, M., Keser, G., Atagündüz, P., Tabak, F., Atagündüz, I., & Kayhan, S. (2020). Cytokine storm in COVID-19: pathogenesis and overview of anti-inflammatory agents used in treatment. Clinical rheumatology.
Terpos, E., Ntanasis‐Stathopoulos, I., Elalamy, I., Kastritis, E., Sergentanis, T. N., Politou, M., ... & Dimopoulos, M. A. (2020). Hematological findings and complications of COVID‐19. American journal of hematology.

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